선천성대사이상질환이 무엇입니까?

태어날 때부터 선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방등의 물질 대사가 현저하게 이상한 질환입니다.
예를 들어 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의해 대사 되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적이 되고, 축적물이 독성이 있으면 인체의 기능장애가 나타나는데 특히 뇌가 장애를 받아 심한 지능장애를 초래하며, 또한 간장 및 신장 등에도 장애를 일으킵니다. 신생아 대상이상 질환은 신생아 시기에 증상이 잘 나타나지 않아 질환을 발견하기 어려우며, 증상이 나타난 후에는 치료를 하더라도 손상 받은 세포가 치유되지 않으므로 평생정신지체아나 장애아로 살거나 사망하게 됩니다. 그러나 조기에 발견하여 특수 식이요법이나 약물 투여 등의 치료를 받으면 심각한 질환의 발현을 최대한 줄여줄 수 있으므로 선천성 대사이상 질환의 조기 발견은 매우 중요하다고 할 수 있습니다.

아이도 건강하고, 부모도 건강한데, 선천성 대사이상 질환 검사를 꼭 해야합니까?

당장 아이가 건강하고, 가족 중 이상 질환이 없는 경우 검사할 이유가 없다고 생각할 수 있습니다.

모든 신생아에서 환경적 요인, 유전적 요인, 자연 돌연변이 등에 의해 빈도나 정도의 차이는 있지만 누구나 발생할 수 있는 가능성을 가지고 있으므로, 선천성 대사이상질환 검사로 조기 발견하여 정신박약이나 신체적으로 불구가 되는것을 예방하고, 아이가 건강하게 성장할 수 있도록 검사를 시행하는 것이 좋습니다.

선천성대사이상검사는 언제,어떻게 해야합니까?

모든 건강한 신생아의 경우 가장 이상적인 시기는 생후 48시간 이후 7일이냐, 모유나 우유를 충분히 섭취하고 2시간이 지난 후 입니다.
혹 생후 24시간 이전에 혈액을 채취한 경우라면 48시간 후에 재검사를 하는 것이 좋습니다. 수혈이 필요한 신생아는 가능한 수혈전 혈액으로 검사를 하는 것이 좋습니다.

만약 수혈 후 혈액으로 검사를 하였다면 최종수혈 14일째 채혈한 혈액으로 재검사를 하여 확인을 하십시오. 이 시기를 놓치셨다 하시더라도 검사를 시행하여 선천성대사이상 질환을 확인하는 것이 바람직합니다.

신생아의 발뒤꿈치를 찔러서 나오는 소량의 혈액을 여지에 묻혀 검사하므로, 아이의 건강에 영향을 주지 않습니다.

만약 아이에게 선천성대사이상질환이라고 진단이 내려지면, 치료가 가능합니까?

선천성 대사이상 질환의 대부분은 유전적인 결함이 원인이 되므로 근본적으로 치료될 수는 없습니다.

그러나 특수 식이요법(예를 들어 페닐케톤뇨증은 저 페닐알라닌 식이요법)이나 약물 투여등 조기에 발견하여 치료하면 충분히 질환을 예방할 수 있습니다.

모든 선천성대사이상질환을 확인할 수 있나요?

선천성 대사이상 검사는 선별검사이므로 선천성 대사이상 질환이 있는 신생아를 100% 전부 확인할 수 있는 것은 아닙니다.

검사로 정상결과를 보이더라도 검출되지 않는 다른 선천성 대사이상 질환의 가능성을 완전히 배제할 수는 없습니다. 지속적인 성장을 위한 관심이 필요하며 기형 및 기타 선천성 질환이 의심되는 경우 특이적인 확진 검사 및 주치의와의 상담을 하셔야 합니다.

43종 질환을 확인할 수 있는 광범위 선천성 대사이상선별검사를 꼭 시행해야 합니까?

기존에는 일반적으로 모든 신생아에서 발현빈도가 높은 페닐케톤뇨증, 갑상전기능저하증, 갈락토스혈증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 히스티딘혈증 등에 대한 검사가 실시되고 있습니다.

그러나 현재까지 밝혀진 선천성 대사이상 질환만도 600여종이 넘으며 새로운 질환의 발견이 늘어나고 있습니다. 위의 질환외에 발생빈도가 높은 43종에 대한 선별검사로 아이의 평생을 좌우할 수 있는 대사이상질환을 확인하시는 것이 좋습니다.